Журнал для тех, кто помогает хорошо видеть и отлично выглядеть!

Генная терапия частично восстановила цветовое зрение у дальтоников

Генная терапия частично восстановила цветовое зрение у дальтоников

Ученым удалось частично вернуть функцию колбочек (фоторецепторов сетчатки, обеспечивающих цветовое зрение) двум детям, родившимся с ахроматопсией — полной цветовой слепотой. Исследователи использовали генную терапию, чтобы восстановить нейронную связь между сетчаткой и мозгом

Монохромазия — полное отсутствие цветовосприятия, абсолютно нормальное для некоторых видов животных, например китообразных и некоторых ластоногих. У человека это паталогическое состояние, которое называется ахроматопсией, цветовой слепотой либо полным дальтонизмом. Оно вызвано мутацией одного или нескольких генов, кодирующих белки колбочек — один из двух типов фоторецепторов сетчатки. Поскольку колбочки отвечают за цветовое зрение, люди с ахроматопсией воспринимают цвет любой волны как серый и различают только его яркость. Кроме того, у них плохое зрение, они страдают от светобоязни и нистагма — непроизвольных колебательных движений глазных яблок.

При ахроматопсии колбочки не посылают сигналы в мозг, однако могут присутствовать на сетчатке. Ученые из Университетского колледжа Лондона (Великобритания) нашли способ активировать эти спящие клетки, чтобы частично восстановить цветовое восприятие пациентам с полным дальтонизмом. Предварительные результаты исследования опубликованы в журнале Brain.

Для эксперимента выбрали четырех подростков с ахроматопсией в возрасте от 10 до 15 лет. Детский мозг отличается большей нейропластичностью, чем взрослый, поскольку в раннем возрасте нейронные связи развиваются более активно. Генная терапия включала введение аденоассоциированных вирусных векторов, экспрессирующих гены CNGA3 или CNGB3, связанные с цветовой слепотой. Именно в этих генах у четырех пациентов выявили мутации. Лечение проводили только на одном глазу, чтобы ученые могли
в полной мере оценить результат.

Исследователи использовали функциональную магнитно-резонансную томографию (фМРТ) для отделения новых сигналов мозга, появившихся после лечения, от уже существовавших сигналов. Это позволило точно зафиксировать все изменения в зрительной функции. В экспериментах задействовали пары источников света для выборочной стимуляции колбочек или палочек. Результаты сравнивали с тестами, в которых приняли участие пациенты с ахроматопсией и здоровые добровольцы.

Спустя 6-14 месяцев после лечения у двух из четырех детей зафиксировали сигналы, которые колбочки пролеченного глаза посылали
в мозг. Показатели фМРТ у них теперь напоминали показатели участников исследования с нормальным зрением. Испытуемые также прошли психофизический тест, который оценивал их способность различать уровни контраста. У тех же двух детей наблюдалось заметное улучшение зрения.

Пока исследователи не могут подтвердить, что лечение двух других участников было неэффективным — возможно, результат проявится позже. Кроме того, исследование продемонстрировало беспрецедентную пластичность нейронов детского мозга: это дает надежду на то, что генная терапия может активировать зрительные функции и нейронные пути, бездействовавшие годами.

по материалу сайта Naked Science

 06.09.2022 10:00

 Мошеева Ольга

 Поделиться:

309

ПОЧТОВАЯ РАССЫЛКА НОВОСТЕЙ «Журнал OMR»

Для всех, кто продает оптические товары и услуги.

Подписаться!

КНИГА «МАРКЕТИНГ ОПТИЧЕСКОГО ПРЕДПРИЯТИЯ»

Книга о технологиях, с помощью которых руководитель, директор оптического салона или офтальмологической клиники, сможет четко и продуктивно управлять маркетинговыми коммуникациями своего предприятия.

КНИГА «ОБУЧЕНИЕ МАСТЕРА-ОПТИКА»

Уникальность данной книги в том, что в ней доступно рассказаны и показаны не только теория, но и практика. Затронуты основные базовые моменты, с которыми мастер-оптик будет иметь дело каждый день. Легкость восприятия, наглядность и несложная терминология помогут без труда освоить данную профессию. Книга адресована мастерам-оптикам, а также всем интересующимся профессией оптика.

КНИГА «МЕРЧЕНДАЙЗИНГ МАГАЗИНА ОПТИКИ: ВОЗМОЖНО, МИР ЯРЧЕ, ЧЕМ ВЫ ПРЕДСТАВЛЯЕТЕ»

Если говорить о достоинствах, то, во-первых, книга написана доступным даже для новичка языком, все термины объяснены, текст имеет практическую направленность. Во-вторых, она полезна: в ней только необходимая информация, адаптированная к работе салонов оптики, советы и личный опыт автора как специалиста — преподавателя и практика. И, в-третьих, книга будет интересна и тем, кто уже работает в этой узкой области, и тем, кто только собирается начинать.

РЕКЛАМОДАТЕЛЯМ

Trigger the fancybox

ОПТИЧЕСКИЙ MAGAZINE Copyright © 2009 - 2024