WAGR синдром – это очень редкое генетическое заболевание. Рождаемость таких детей один на миллион. Наличие WAGR синдрома можно установить с помощью генетического теста. Что же такое синдром WAGR и каким образом он связан со зрением?
Приглашенный гость: Келли Траут, председатель Совета директоров и медицинский консультант Международной ассоциации WAGR синдрома (IWSA).Темы вебинара
- Что такое синдром WAGR.
- Какие особенности лечения и диагностики пациентов с этим заболеванием.
- На что нужно обращать внимание каждой семье с таким ребенком.На вопросы участников вебинара ответят ученые-генетики МГНЦ
им. Н. П. Бочкова кандидаты биологических наук Татьяна Алексеевна Васильева и Андрей Владимирович Марахонов.
Аббревиатура WAGR расшифровывается по основным симптомам заболевания:
-Wilms tumor (опухоль Вильмса).
Около пятидесяти процентов пациентов WAGR имеют опухоль Вильмса (рак почки). Опухоль Вильмса обычно развивается в возрасте от года до восьми лет и вызвана изменениями в гене WT1.
Пациенты с WAGR должны проходить ультразвуковое обследование внутренних органов (УЗИ) каждые три месяца вплоть до достижения восьмилетнего возраста. Прогноз выживаемости при этой опухоли оптимистичный, в зависимости от проявления опухоли и стадии рака. Для лечения опухоли Вильмса может потребоваться химиотерапия, лучевая терапия или операция по удалению почки.
- Aniridia (Aниридия) - редкое врожденное генетическое заболевание, внешне в большинстве случаев внешне характеризующееся отсутствием радужной оболочки глаза. Оно сопровождается светобоязнью, нистагмом, сильным снижением остроты зрения, с возможной дегенерацией роговицы, катарактой, глаукомой и другими проблемами глаза. Кроме того, аниридия может сопровождаться патологией других органов и систем (нервная система, мочеполовая, эндокринная, пищеварительная). В 90% случаев вызвана изменениями в гене РАХ6.
- Genitourina problems (урогенитальные аномалии и/или гонадобластома).
У мальчиков могут быть аномалии яичек и мочеполового канала. У девочек - аномалии в развитии яичников, маточных труб и влагалища. Не исключено развитие рака яичников. WAGR пациенты должны регулярно обследовать содержание белка в моче и делать УЗИ мочеполовой системы.
- mental Retardation (задержки психомоторного развития).
WAGR пациенты часто, но не всегда, могут иметь задержки психомоторного развития. Связано это с затруднением попадания сигналов в мозг, вызванного изменениями в гене BDNF. Кроме того, данный ген ответственен за ожирение и снижение болевой чувствительности у данных пациентов.
Недавно ученые определили еще два заболевания, которые могут быть включены в синдром WAGR, но не входят в его аббревиатуру:
- Хроническая почечная недостаточность. Дети с синдромом WAGR на 40% подвержены хронической почечной недостаточности, как правило, возникающей в подростковом возрасте.
- Панкреатит (воспаление поджелудочной железы).
Изучение синдрома WAGR в настоящее время проходит под эгидой Национального института здоровья ребенка и развития человека (США).
Сайт Международной ассоциации WAGR синдрома www.wagr.org
В России пациентам с синдромом WAGR помощь оказывает МОО «Межрегиональный Центр поддержки больных аниридией «Радужка»» www.aniriria.ru
